בחודשים האחרונים התפתחו סימני התבגרות גבריים בגופה של נערה בת 14 • לפני מספר ימים היא עברה בהצלחה ניתוח להסרת האשכים בבית החולים הדסה עין כרם
בניתוח ייחודי, שנערך לפני מספר ימים, הסירו מומחי אורולוגיה ילדים בבית החולים הדסה עין כרם אשכים, שגדלו בגופה של נערה בת 14. מדובר במקרה נדיר ויוצא דופן, בו למרות המראה הנשי ותפיסתה על ידי הסובבים אותה כנערה לכל דבר מילדותה, החלו להתפתח בגופה סימני התבגרות גבריים, המאפיינים נער בגילה.
לפני מספר חודשים, זיהו הורי הנערה סממנים גבריים בבתם, שהולכים ומתגברים, דוגמת שיעור יתר וקול גברי. היא הופנתה לבדיקה אצל פרופ' דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת נעורים במרכז הרפואי הדסה, שחשד כי מדובר בתסמונת הכלולה בקבוצת מחלות נדירות הנקראת DSD (Disorders in Sexual Development ) ובעברית "הפרעות בהתפתחות איברי המין".
בדיקות הורמונליות ספציפיות ובדיקת אולטרסאונד איששו את החשד לתסמונת זו ולכן בוצע גם בירור גנטי מעמיק. האבחון היכה את הנערה ואת משפחתה בהלם, כאשר התברר כי בחלל בטנה קיימים אשכים, למרות שאברי המין החיצוניים שלה נקביים.
"בבדיקות שערכנו הסתבר כי יש לה נרתיק, אך במבנה הפנימי של הגוף אין לה רחם", הסביר פרופ' צנגן. "היא נולדה עם האשכים שתפקדו רק חלקית מבחינה הורמונלית. התופעה היא נדירה ביותר, שבה מצד אחד קיימת זהות מגדרית נשית, ומנגד תמונה הורמונלית שאינה חד משמעית עם השלכות עתידיות קריטיות. במקרים כגון אלו מתאסף צוות רב תחומי הפועל בהדסה, אשר התמחותו באבחון, ליווי וטיפול בבעיות של ההתפתחות המינית והזהות המגדרית".
הצוות בראשותם של פרופ' צנגן וד"ר גיא הידש, אורולוג ילדים בכיר בהדסה, כלל פסיכולוג, גנטיקאי ועובד סוציאלי, זאת על מנת לדון בשאלת המגדר של הנערה ולהבין באופן וודאי מהו רצון המטופלת ומשפחתה לגבי ההתערבות הכירורגית שתקבע את הזהות המגדרית שלה לשארית ימיה.
"המקרה של הנערה מציג לנו מצב של חסר יחסי באנזים, שגורם לאי התפתחות חיצונית של איברי מין זכריים ביילוד אך להתחזקות הסימנים במהלך ההתבגרות בגיל הנעורים״. ד"ר גיא הידש, אשר ביצע את ניתוח הסרת האשכים מחלל בטן הנערה, סיפר כי: ״המגדר של בני האדם מורכב מארבעה פרמטרים ברורים. מהגנטיקה, מהמראה של איברי המין, מהמצב ההורמונלי - האם נושא טסטוסטרון או אסטרוגן ומהזהות המינית, כלומר איך הוא עצמו תופס את עצמו, כגבר או אישה. ברגע שיש הלימה בין כל אלו, וכל הארבעה מכוונים לבן או לחלופין לבת, הרי שאין כלל בעיה", הוא פירט. ״אבל ברגע שקיימת סתירה בין חלק מן הפרמטרים, אנו מזהים בעיה בהתפתחות המגדר, ועלינו להבין לעומק – עוד לפני ביצוע ניתוח כלשהו מהו הטיפול הנכון למטופל הספציפי ולתפיסת עולמו".
המשפחה חששה מתגובות הקהילה
ד"ר הידש הוסיף כי, ״מבחינה בריאותית הסרת האשכים היא צעד חשוב ברגע שהוחלט כי המגדר אשר נקבע הוא של בת. בתסמונת זו, ב-40 אחוזים מהמקרים בהם קיימים אשכים כשהם נמצאים בתוך הבטן, הם הופכים לגידולים סרטניים. משפחתה של הנערה אשר מלווה ותומכת בבתם בכל צעד, חששה מפרסום המקרה בקרב הקהילה בה הם מתגוררים והתלבטה כיצד לגייס את מימון הניתוח המורכב. הסיוע הגיע מארגון "רוזאנה", ארגון נשות הדסה באוסטרליה אשר שילם למעשה את עלותו של הניתוח.
"אין לנו מספיק מילים להודות לצוות, לארגון נשות הדסה באוסטרליה ולפרופ' צנגן ולד"ר הידש", אמר בהתרגשות אביה של הנערה והוסיף, "הבת שלי נולדה כבת וחיה את כל חייה כבת. כעת אפשרו לה להמשיך את חייה כפי שהיו עד עתה ללא כל סיבוך גופני".
הנערה הנרגשת ציינה כי: "לא הבנתי למה זה קורה דווקא לי. נבהלתי מאוד. בעבר עברנו בין רופאים ורק אצל ד"ר דוד וד"ר גיא היה מענה. עכשיו אוכל להירגע קצת ואני שמחה להיות אחרי זה״. הצעירה תזדקק לניתוח נוסף בעתיד על מנת להשלים את האנטומיה באופן מדויק ונראה כי הקשר בין המשפחה כולה לרופאים רק מתהדק. "כאשר אתה פוגש רופאים כמו אלו שבהדסה, הם הופכים למשפחה. הם עשו עבורנו משהו מיוחד מאוד והדיסקרטיות שלהם מוחלטת. ראוי שכולם ידעו שאם הם נתקלים בבעיה כל כך חמורה, אז בהדסה יש מי שיטפל בה", סיכם האב המאושר.
